Što su prirođeni defekti trbušne stijenke?
Prirođeni defekti trbušne stijenke su prirođene (kongenitalne) anomalije kod kojih trbušni organi izlaze izvan tijela jer se trbušni zid nije pravilno zatvorio tijekom razvoja djeteta u maternici. Dva najčešća oblika su:
1. Gastroshiza
- Trbušni organi (najčešće crijeva) izlaze izvan trbuha kroz otvor pokraj pupka i nisu prekriveni opnom (tijekom trudnoće su izložena plodnoj vodi)
- Češće se javlja kod mlađih majki i nije povezana s kromosomskim poremećajima.
2. Omfalokela
- Trbušni organi izlaze kroz pupčani prsten i prekriveni su tankom prozirnom opnom.
- Često je povezana s drugim anomalijama (npr. srčane mane, genetski sindromi)
Kako se otkrivaju?
U većini slučajeva, defekti se otkriju već tijekom trudnoće putem:
- Ultrazvuka (od 12. tjedna nadalje),
- Krvnih testova majke (povećan alfa-fetoprotein)
- Magnetskom rezonancijom fetusa (fetalni MRI)
Zašto nastaju?
Defekti trbušne stijenke nastaju tijekom razvoja zametka između 4. i 10. tjedna trudnoće. U tom razdoblju kao normalan proces razvoja zametka crijeva kratko izlaze iz trbušne šupljine te se vraćaju u trbušnu šupljinu. Međutim u slučaju defekta trbušne stijenke crijeva se ne “vraćaju” u trbušnu šupljinu.
Uzrok često nije poznat. Gastroshiza može biti povezana ranom trudnoćom, pušenjem i lošom prehranom. Omfalokela u nekim slučajevima može biti povezana s genetskim poremećajima(trisomija 13, 18 i 21, Beckwith-Wiedemannovim sindromom) i imatipridružene malformacije (npr. srčane, urinarne, skeletne), arizični čimbenici mogu biti starija dob majke, dijabetes majke, određeni lijekovi ili infekcije.
Kako se liječe?
Liječenje je kirurško, odmah nakon rođenja ili unutar prvih dana života te naknadno radi rekonstrukcije trbušne stijenke:
- Gastroshiza: crijeva se mogu odmah probati vratiti u trbušnu šupljinu ili se crijeva postavljaju u silos vrećicu i postupno potiskuju u trbušnu šupljinu kroz par dana. Nakon što se crijeva vrate u trbušnu šupljinu defekt se može kirurški zatvoriti ili bezšavno tako da se defekt prekrije pupčanom vrpcom koja potom epitelizira i mjesto defekta poprima izgled pupka što daje izvrsni estetski rezultat.
- Omfalokela: pristup ovisi o veličini defekta i stanju djeteta. Manji defekt se može zatvoriti primarno ili se može „paint & wait“ metodom (premazivanjem opne omfalokele agensom koji štiti od infekcije i potiče epitelizaciju – procesa prekrivanja slojem stanica kože) pustiti da epitelizira opna i ako zaostane pupčane kila, može se operirati kada je dijete starije. Kod velikih omfalokela preporuča se „paint & wait“ metoda pri čemu se daje vremena trbušnoj šupljini da naraste i da se naknadno kirurški lakše vrate organi u trbušnu šupljinu.
Prije i nakon vraćanja crijeva u trbušnu šuplju i tijekom „paint & wait“ metode dijete boravi u jedinici intenzivne njege te se hrani infuzijom dok crijeva ne prorade.
Kakva je prognoza?
Većina djece rođena s gastroshizom se potpuno oporave i dugoročni ishodi su dobri. Kod djece rođene s omfalokelom prognoza prvenstveno ovisi o prisutnosti drugih malformacija, ali mnogim slučajevima su dugoročni ishodi dobri.
Ponekad djeca otežano napreduju u rastu te je potrebna potpora gastroenterologa i nutricionista, psihologa i drugih zdravstvenih djelatnika.
1. gastroshiza
2. omfalokela
