Embrionalna osnova anomalija probavnog trakta leži u složenom procesu razvoja primitivnog crijeva, njegove segmentacije, rotacije, migracije stanica i formiranja lumena. Kada ti procesi ne prođu pravilno, mogu nastati različite prirođene (kongenitalne) anomalije.

Što je primitivno crijevo?

Primitivno crijevo je rana embrionalna struktura iz koje se razvija cijeli probavni sustav, kao i neki pridruženi organi poput jetre, gušterače, dijelova dišnog i urogenitalnog sustava. Nastaje u 4. tjednu embrionalnog razvoja.

Primitivno crijevo dijeli se na tri glavna dijela:

Prednje crijevo (foregut) iz kojeg se razvijaju:
- Ždrijelo
- Jednjak
- Želudac
- Gornji dio dvanaesnika (do ušća žučnog i gušteračnog kanala)
- Jetra i žučni putevi
- Gušterača
- Dišni sustav (iz izdanka prednjeg crijeva) – traheja, bronhi, pluća
Srednje crijevo (midgut) iz kojeg se razvijaju:
- Donji dio dvanaesnika
- Jejunum (srednji dio tankog crijeva)
- Ileum
- Cekum (slijepo crijevo)
- Dio debelog crijeva (do 2/3 poprečnog kolona)
Stražnje crijevo (hindgut) iz kojeg se razvijaju:
- Zadnja trećina poprečnog kolona
- Silazni kolon
- Sigmoidni kolon
- Rektum
- Gornji dio analnog kanala
- Urogenitalni sinus iz kojeg se razvija dio mokraćnog sustava i spolnog sustava

Zašto nastaju anomalije probavnog sustava?

Anomalije probavnog trakta nastaju zbog poremećaja u ranom razvoju embrija, kada se formiraju osnovni organi i sustavi. U tom kritičnom razdoblju – najčešće između 3. i 10. tjedna trudnoće – čak i male promjene mogu imati velik utjecaj na razvoj probavnog sustava.

Koji čimbenici mogu utjecati na razvoj anomalija probavnog sustava?

1. Genetski čimbenici

Promjene u genima ili kromosomima mogu poremetiti razvoj probavnog sustava
Neke anomalije su dio nasljednih sindroma (npr. Downov sindrom, VACTERL asocijacija).

2. Vanjski čimbenici (teratogeni)

Izloženost (ili manjak) određenim tvarima tijekom trudnoće može povećati rizik za prirođene anomalije:
- lijekovi, alkohol, droge
- infekcije (npr. rubeola)
- nedostatak folne kiseline
Dijabetes kod majke

3. Nepoznati uzroci

Većina anomalija nije uzrokovana ničim što su roditelji učinili ili propustili učiniti. To su nasumične pojave tijekom složenog procesa razvoja ploda.

Kako nastaju prirođene anomalije probavnog sustava?

Većina anomalija probavnog sustava nastaje zbog:

Nepravilne rekanalizacije organa ili poremećaja u prokrvljenosti dijela organa
- Atrezija i stenoza (npr. atrezija jednjaka, atrezija tankog crijev): nastaju zbog nepotpunog rekanaliziranja crijevnog lumena nakon njegove privremene obliteracije tijekom embrionalnog razvoja ili zbog nedostatka krvotoka za određeni dio crijeva koji potom nestane.
Nepravilnog odvajanje embrionalnih struktura
- Traheoezofagealna fistula: posljedica nepotpunog razdvajanja dišnog i probavnog trakta iz zajedničkog prednjeg crijeva.
- Rektouretralna fistula: abnormalni kanal između rektuma i mokraćne cijevi zbog nepravilnog razdvajanja cloake.
- Perzistentni urogenitalni sinus, perzistentna kloaka
Poremećaja rotacije i fiksacije crijeva
- Malrotacija crijeva: javlja se kada srednje crijevo ne rotira ispravno tijekom intrauterinog razvoja → može nastati volvulus (rotacija crijeva s mogućim prekidom opskrbe krvi).
Nepravilne migracije ili proliferacija stanica
- Ako živčane stanice ne dođu do određenog dijela crijeva taj dio ne može normalno funkcionirati, npr. Hirschsprungova bolest (kongenitalni aganglionarni megakolon).
Nepravilnog zatvaranje trbušne stijenke
- Prirođeni defekti trbušne stijenke:
  - Gastroshiza: trbušna stijenka se ne zatvori pravilno pa crijeva izlaze kroz defekt najčešće desno od pupka
  - Omfalokele: crijeva se ne vrate u trbušnu šupljinu nakon fiziološke herniacije i ostaju u pupčanoj vrpci.

Pojedine anomalije probavnog sustava mogu imati pridužene prirođene anomalije (provjeriti postoje li druge udruge) koje mogu biti u sklopu sindroma uzrokovanih kromosomopatija (poremećaji kromosoma koji mogu dovesti do raznih karakterističnih oboljenja, npr. Downov sindrom) i genetskih oboljenja (Beckwith-Wiedemannov sindrom, CHARGE sindrom) ili stanja karakterizirano skupinom prirođenih anomalija, vjerojatno uzrokovanim kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika (VACTERL asocijacija) ili može biti dodatna izolirana anomalija.

Pridužene prirođene anomalije mogu biti:

Dodatna anomalija probavnog trakta, npr. dijete s atrezijom jednjaka može imati atreziju duodenuma i/ili anorektalnu malformaciju)
Anomalije srca (Udruga Veliko srce malom srcu – trebamo dobiti dopuštenje za link)
Anomalije kralježnice (npr. hemivertebre, leptirasti kralješci, srasli kralješci itd.) i rebara (npr. rebro nedostaje, dodatno rebro, podijeljeno rebro, srasla rebra itd.)
Anomalije udova (nedostatak, nepotpune, prekobrojne ili abnormalno razvijene udove)
Anomalije urogenitalnog sustava (nedostatak bubrega, ektopični bubreg, hipospadija itd.)
Anomalije nosa (npr. atrezija hoana)
Anomalije uha (npr. mikrotia)
Anomalije oka (npr. coloboma)
Anomalije živčanog sustava (npr. mijelomeningokela, hidrocefalus, Dandy-Walker malformacija)
Anomalije dišnog sustava (traheomalacija, hipoplazija plućnog krila, cistična malformacija pluća)

Podrška roditeljima/skrbicima:

Roditelji/skrbinci često prolaze kroz težak početak i imaju osjećaju zabrinutost, ali važno je znati da:

U većini slučajeva djeca rođena s kongenitalnim anomalija imaju normalna rast i razvoj te dobru kvalitetu života.

Postoji medicinska i psihološka podrška u vidu multidisciplinarnog tima (MDT) za prenatalno savjetovanje, MDT tijekom inicijalnog liječenja kada se dijete rodi i MDT za dugoročno praćenja te emocionalna i socijalna podrška u sklopu udruga roditelja i pacijenata.