Razvojni poremećaji dišnog sustava nastaju tijekom embrionalnog razvoja i mogu biti izolirani ili dio sindroma, a očituju se različitim respiratornim simptomima već pri rođenju ili tijekom ranog djetinjstva.

U embriološkom razvoju probavni, dišni sustav i dio urogenitalnog sustav se razvija iz zajedničkog organa tzv. primitivnog crijeva. Dišni sustav počinje kao izdanak prednjeg primitivnog crijeva – tzv. respiratorni divertikul ili traheoezofagealni pupoljak, koji se javlja oko 4. tjedna gestacije te se iz njega razvijaju dušnik (traheja), bronhi, plućno tkivo i alveole. Dišni i probavni sustav isprva su povezani, a zatim se razdvajaju stvaranjem traheoezofagealne pregrade.

Anomalije dišnog sustava prema lokalizaciji mogu biti sljedeće:

1. Anomalija respiratornog divertikula ili traheoezofagealnog pupoljka

Bronhogena cista nastaje zbog abnormalnog pupanja dijela respiratorni divertikul ili traheoezofagealni pupoljak iz prednjeg crijeva tijekom ranog razvoja (obično tijekom 4.-6. tjedna trudnoće). Umjesto formiranja normalne strukture dišnih putova (poput bronha), tkivo se razvija u cistu ispunjenu tekućinom, obloženu respiratornim epitelom, a ponekad sadrži hrskavicu, glatke mišiće i mukozne žlijezde. Uobičajeno se nalazi uz dušnik ili glavni bronh, a rjeđe može biti unutar pluća. Može biti asimptomatska ili uzrokovati pritisak na okolne strukture i očitovati se simptomima kašlja, piskanja, otežanog disanja i infekcijom. Dijagnosticira se slikovnim metodama – kompjutorizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonanca (MR). Liječenje je kirurško uklanjanje, a prognoza nakon liječenja je izvrsna.
Ubraja se u prirođene cistične malformacije pluća.

2. Prirođene anomalije dušnika (traheje)

1. Traheomalacija – slabost trahealne hrskavice što uzrokuje kolaps dišnih putova pri udisaju. Simptomi mogu biti stridor, kašalj, učestale infekcije.

2. Atrezija ili stenoza traheje označava potpuni (atrezija) ili djelomični (stenoza) nedostatak lumena dušnika. To je rijetko, ali vrlo ozbiljno stanje koje zahtijeva hitnu kiruršku intervenciju.

3. Traheoezofagealna fistula (TEF) nastaje ako dođe do nepravilnog ili nepotpunog razvoja traheoezofagealne pregrade i ostane abnormalna komunikacija (fistula) između traheje i jednjaka. TEF spada u podskupinu atrezije jednjaka.

3. Prirođene anomalije bronha

1. Bronhomalacija označava slabost bronhalnih zidova što može uzrokovati kolaps bronha tijekom disanja.

2. Aberantni bronh (priključeni na pogrešno mjesto) označava anatomsku varijacija bronhalnog stabla gdje se jedan bronh ne razvije iz uobičajenog mjesta u traheobronhalnom stablu, već izlazi iz dušnika (traheje) ili glavnog bronha.

3. Bronhalna atrezija nastaje kada jedan segment bronha nije pravilno razvijen – tj. završava slijepo i ne povezuje se s glavnim bronhalnim stablom. Plućni segment koji je izoliran može postati hiperinfliran (prenapuhan) ili se može stvoriti mukokela (nakupina sluzi) u slijepo završenom bronhu. Navedene promjene mogu dovesti do pritiska susjednog tkiva, ali većini slučajeva anomalija je asimptomatska i otkrije se slučajno. Simptomi (ako ih ima) mogu biti blagi kašalj, otežano disanje, učestale infekcije (upale pluća). Dijagnoza se postavlja najčešće kompjutoriziranom tomografijom (prikazuje slijepi bronh, mukokelu i hiperinflaciju), a može i magnetskom rezonancom (MR) i bronhoskopijom. Ako postoje simptomi ili komplikacije, liječenje je kirurško uklanjanje zahvaćenog dijela pluća.
Ubraja se u prirođene cistične malformacije pluća.

4. Prirođene anomalije plućnog tkiva

1. Ageneza (potpuni izostanak), aplazija (prisutan glavni bronh bez plućnog parenhima) i hipoplazija pluća (nedovoljno razvijena pluća, npr. zbog kongenitalne dijafragmalne hernije)

2. Prirođene malformacije pluća

Prirođene (kongenitalne) malformacije pluća (PMP) su skupina rijetkih prirođenih anomalija dišnog sustava karakterizirana abnormalnim razvojem plućnog tkiva pri čemu se stvaraju ciste – šupljine ispunjene zrakom, sluzi ili tekućinom. Simptomi mogu varirati od asimptomatskih do životno ugrožavajućih stanja.

PMP obuhvaćaju raznoliku skupinu anomalija, uključujući kongenitalnu malformaciju plućnih dišnih putova (CPAM, engl. cystic pulmonary airway malformation, ranije poznatu kao kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija CCAM), bronhopulmonalnu sekvestraciju (BPS), kongenitalni lobarni emfizem (CLE), i hibridne lezije. U PMP se također ubrajaju bronhogena cista i bronhalna atrezija.

2. 1. Kongenitalna malformacija plućnih dišnih putova (CPAM, engl. cystic pulmonary airway malformation), ranije poznata kao kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija CCAM) je najčešća PMP i sastoji se od nepravihnih malih dišnih puteva (bronhiola) bez normalne alveolarne strukture te može sadržavati ciste različitih veličina. Može biti asimptomaska ili uzrokovati respiratorne smetnje ili upale pluća.

2. 2. Bronhopulmonalna sekvestracija (BPS) je dio plućnog tkiva koji nije anatomski povezan s bronhalnim stablom i ima zasebnu krvnu opskrbu iz sistemske cirkulacije (aorte). Može biti u potpunosti odvojen od normalnog pluća (ekstralobarni sekvestar) ili unutar normalnog plućnog režnja (intralobarni sekvestar). Često je bez simptoma, ali može izazvati infekcije (upalu pluća) i repiratorne smetnje.

2. 3. Kongenitalna lobarna hiperinflacija (CLE) je prekomjerna napuhanost jednog jednog plućnog režnja. Može uzrokovati respiratorni distres kod novorođenčeta.

2. 4. Bronhogena cista – vidjeti pod Anomalija respiratornog divertikula/traheoezofagealnog pupoljka

2. 5. Bronhalna atrezija – vidjeti pod Prirođene anomalije bronha

2. 6. Hibridna lezija pluća je kongenitalna anomalija koja kombinira obilježja dviju ili više različitih malformacija pluća, najčešće CPAM i BPS pa tako u jednom plućnom segemntu mogu biti prisutni Cistični dijelovi karakteristični za CPAM i zasebna krvna opskrba iz sistemske cirkulacije (aorte) što je tipično za BPS. Ponekad se u hibridnim lezijama nađe i bronhogena cista ili čak elementi bronhalne atrezije. Mogu biti asimptomatska ili izazivati respiratorne smetnje i upale pluća.

Dijagnosticiranje anomalija dišnog sustava?

Anomalije dišnog sustava se u velikom broju mogu postaviti već prenatalno ultrazvučnim pregledom (može otkriti promjene već u drugom tromjesečju trudnoće) ili fetalnom magnetskom rezonancom (MR).

Nakon rođenja dijagnoza se postavljai kompjuteriziranom tomografijom (CT) prsnog koša, magnetskom rezonancom (MR) prsnog koša, a ponekad i bronhoskopijom. RTG pluća se inicijalno obavezno radi kod novorođenčadi i djece s respiratornim tegobama.

Liječenje:

1. Praćenje je dozvoljeno ako je anomalija dišnog sustava mala i asimptomatska.

2. Kirurško uklanjanje je obavezno ako anomalija dišnog sustava uzrokuje simptome otežanog disanja, infekcije ili postoji rizik od zloćudnih promjena.

Preporuka je da se kirurški uklone PMP jer u području PMP može nastati upala, a ponekad velike, zrakom ispunjene ciste unutar PMP mogu prsnuti i uzrokovati pneumotoraks (curenje zraka u prostor između pluća i stijenke prsnog koša). Učestale infekcija ili pneumotoraks može uzrokovati ožiljke ili proširenu upalu unutar prsnog koša, a to može otežati kirurški zahvat i onemogućiti torakoskopsku operaciju (minimalno invazivni zahvat koja omogućava operacije u prsnom košu uz pomoć kamere i tankih instrumenata koji se uvod u prsište kroz male rezove) što znači da se mora napraviti torakotomija. Znanstvena istraživanja ukazuju da u odrasloj dobi postoji rizik od razvoja zloćudnih promjena u KMP, ali još nije utvrđeno koliko je to često.

Nakon kirurškog liječenja u većini slučajeva prognoza je izvrsna.